|
|
Χρωμοσώματα
Ο άνθρωπος έχει ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων που σχετίζονται με το φύλο (φυλετικά χρωμοσώματα). Η γυναίκα έχει 2 Χ χρωμοσώματα και ο άνδρας ένα Χ και ένα Υ. Η παρουσία ή η απουσία του Υ χρωμοσώματος καθορίζει το φύλο του παιδιού σας.
Τα γενετικά κύτταρα περιέχουν μόνο ένα από τα δύο χρωμοσώματα. Επειδή η γυναίκα έχει μόνο Χ χρωμοσώματα, όλα τα ωάρια της έχουν ένα Χ χρωμόσωμα. Αντίθετα τα σπερματοζωάρια στον άνδρα έχουν ή ένα Χ ή ένα Υ χρωμόσωμα.
Εφόσον κάθε σπερματοζωάριο μπορεί να έχει οποιοδήποτε από τα δύο φυλετικά χρωμοσώματα, είναι αυτό που προσδιορίζει το φύλο του παιδιού. Αυτό σημαίνει, ότι ο πατέρας καθορίζει το φύλο του παιδιού, χωρίς ωστόσο να μπορεί να το επιλέξει!
Ο άνθρωπος έχει περίπου 25.000 γονίδια και όμως μόνο ένα γονίδιο, που ονομάζεται SRY και βρίσκεται στο Υ χρωμόσωμα, είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του άρρενος. Φαίνεται ότι αυτό το γονίδιο ενεργοποιεί με τη σειρά του άλλα γονίδια, που συνδράμουν στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του αρσενικού φύλου του παιδιού.
Αν αυτό το γονίδιο απουσιάζει, τα γονίδια που ενεργοποιούνται οδηγούν στην ανάπτυξη των χαρακτηριστικών του θηλυκού φύλου. Τα εσωτερικά και εξωτερικά γεννητικά όργανα των αγοριών και κοριτσιών παρόλο που φαίνονται εντελώς διαφορετικά, έχουν την ίδια προέλευση (ίδιες καταβολές, προέρχονται δηλαδή από τα ίδια αρχικά στοιχεία του σώματος του εμβρύου). Διαφοροποιούνται ανάλογα με το ποιες ορμόνες θα επιδράσουν στην ανάπτυξή τους. Η διαδικασία διαφοροποίησης και καθορισμού των γεννητικών οργάνων ξεκινά την 7η εβδομάδα της κύησης.
Αν το χρωμόσωμα Υ είναι παρόν, το γονίδιο SRY ενεργοποιείται. Αυτό παράγει την ανδρική ορμόνη τεστοστερόνη και συνδράμει στην ανάπτυξη των όρχεων και συνολικά των αρσενικών έξω γεννητικών οργάνων. Αν δεν υπάρχει Υ χρωμόσωμα, τότε πρόκειται να είναι κορίτσι. Σχηματίζονται οι ωοθήκες και παράγουν οιστρογόνα (γυναικεία ορμόνη). Στη συνέχεια αναπτύσσεται εξωτερικά η κλειτορίδα και τα χείλη του αιδοίου.
Σήμερα γνωρίζουμε ότι κάθε κύτταρό μας φέρει συνολικά 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (22 ζεύγη αυτοσωμικά-χρωμοσώματα και 1 ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων). Ο καθορισμός του φύλου βασίζεται στην παρουσία ή απουσία του Υ φυλετικού χρωμοσώματος, στο οποίο πρόσφατα βρέθηκε ένα καταλυτικό αρρενοκαθοριστικό γονίδιο, το SRY. Έτσι, ο καρυότυπος (η ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ενός ατόμου σύμφωνα με το μέγεθος και το σχήμα τους), ενός φυσιολογικού θηλυκού ατόμου είναι 46,ΧΧ και ενός φυσιολογικού αρσενικού ατόμου 46,ΧΥ. Χωρίς το Υ χρωμόσωμα το άτομο αναπτύσσεται σε θηλυκό, παρουσία του Υ αναπτύσσεται σε αρσενικό.
Ενώ τα 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων είναι μορφολογικά όμοια στα αρσενικά και στα θηλυκά άτομα, τα κύτταρα των θηλυκών ατόμων περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ (γονότυπος ΧΧ), ενώ τα κύτταρα των αρσενικών ατόμων ένα Χ και ένα μικρότερο Υ χρωμόσωμα (γονότυπος ΧΥ). Κατά τη γαμετογένεση (αλληλουχία γεγονότων που οδηγούν στην παραγωγή των σπερματοζωαρίων στα αρσενικά και των ωαρίων στα θηλυκά), ακολουθείται μια διαδικασία κατά την οποία αρχέγονα κύτταρα που φέρουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων «διασπώνται» και δίδουν γένεση σε θυγατρικά κύτταρα που φέρουν το μισό αριθμό χρωμοσωμάτων (γαμέτες), ούτως ώστε, όταν ενωθεί ένα ωάριο με ένα σπερματοζωάριο, το κύτταρο που θα δημιουργηθεί (ζυγωτό), να φέρει και πάλι 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων για να «αρχίσει η ζωή».
Δεδομένου ότι, τα χρωμοσώματα είναι κομμάτια DNA τυλιγμένα σαν κουβάρι γύρω από πρωτεΐνες και ότι το DNA αποτελεί το γενετικό υλικό του ανθρώπου που περιέχει όλες τις πληροφορίες που είναι απαραίτητες για τις λειτουργίες του οργανισμού σε ειδικές μονάδες που ονομάζονται γονίδια, μπορούμε να θεωρήσουμε τα χρωμοσώματα ως "τόμους" και τα γονίδια ως "σελίδες" του "βιβλίου της ζωής"!
Ιδιαίτερα σημαντική είναι η ανακάλυψη ότι τα γονίδια των φυλετικών χρωμοσωμάτων, μπορεί να εκφράζονται με διαφορετικό τρόπο στους άνδρες και στις γυναίκες, εξαιτίας πολλών διαφορετικών παραγόντων (λόγω της παρουσίας ενός ή δύο αντιγράφων του γονιδίου, λόγω διαφορετικών γεγονότων κατά τη μείωση, λόγω πιθανής αδρανοποίησης του Χ χρωμοσώματος κ.λπ.).
Η μείωση, είδος κυτταρικής διαίρεσης, είναι ένας μηχανισμός που αυξάνει τη γενετική ποικιλομορφία, αντίθετα από τη μίτωση, που με την εξαίρεση των μεταλλάξεων παράγει κύτταρα με την ίδια σύσταση γενετικού υλικού.
Η κληρονομικότητα είτε του αρσενικού γονότυπου, είτε του θηλυκού, μπορεί να επηρεαστεί περαιτέρω από την πηγή (μητρική ή πατρική), του Χ χρωμοσώματος. Ειδικότερα το χρωμόσωμα Χ, φαίνεται να συνδέεται όχι μόνο με τη σεξουαλική διαφοροποίηση αλλά και με πολλές ασθένειες.
Πρόσφατα οι επιστήμονες αναγνώρισαν το γονιδιακό περιεχόμενο του χρωμοσώματος Χ και εντόπισαν ένα μεγάλο αριθμό γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την έκλυση νοσημάτων. Όπως ήδη αναφέρθηκε, οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες ένα. Το χρωμόσωμα X είναι πολύ μεγαλύτερο και περιέχει πολύ περισσότερα γονίδια από το χρωμόσωμα Υ. Επειδή στις γυναίκες μόνο ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα είναι ενεργό στην ολότητά του, στην ουσία γυναίκες και άνδρες έχουν μόνο ένα πλήρως ενεργό χρωμόσωμα Χ.
Οι επιστήμονες που ανακάλυψαν τον γενετικό κώδικα του χρωμοσώματος Χ, διαπίστωσαν ότι τα γονίδια που φέρει σχετίζονται με περισσότερες από 300 ασθένειες.
Το χρωμόσωμα Χ φέρει 1.100 γονίδια που αντιπροσωπεύουν περίπου το 5% του συνόλου των γονιδίων που υπάρχουν στον άνθρωπο, ενώ το χρωμόσωμα Υ φέρει περίπου 100 γονίδια, που δεν υπάρχουν στο χρωμόσωμα Χ. Φαίνεται ότι στους άνδρες τα γονίδια του χρωμοσώματος Υ φέρουν τον γενετικό κώδικα για τη σύνθεση πρωτεϊνών που δημιουργούν τα ανδρικά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των ανδρικών γεννητικών οργάνων και την ικανότητα παραγωγής σπέρματος.
|
|
